Uropathie de diagnostic prénatal - Parcours de l’échographie de dépistage aux premières années de vie

Le dépistage des uropathies permet d’adapter la prise en charge néonatale. La priorité est le diagnostic des valves de l’urètre postérieur, qui nécessitent un traitement chirurgical en urgence dès la naissance. De rares indications de drainage peuvent également être posées pour une obstruction complète de la jonction pyélo‐urétérale ou pour un reflux vésico‐urétéral de haut grade(2), mais la majorité des uropathies ne nécessiteront pas d’intervention chirurgicale. Les différentes études indiquent qu’entre 65 % et 95 % des patients concernés par un diagnostic prénatal d’uropathie ne présenteront finalement pas d’anomalie urologique significative en post‐natal(3‐7). Le défi réside donc dans la compréhension des malformations et dans la capacité de discrimination dès le diagnostic prénatal afin de différencier les cas pouvant nécessiter une prise en charge postnatale précoce de ceux qui ne seront que du ressort de la simple surveillance. Une gestion et un conseil adaptés ont pour but de réduire le stress des futurs parents, d’adapter au mieux le lieu d’accouchement et d’éviter des examens non pertinents, tant en prénatal qu’en postnatal. L’objectif de cette revue est de fournir un aperçu des anomalies urinaires diagnostiquées en anténatal, de discuter les controverses entourant le suivi, ainsi que d’aborder la prise en charge médicale et chirurgicale postnatale.   Suivi prénatal : les éléments essentiels   L’attitude prénatale est dans la très grande majorité attentiste, reposant sur une surveillance de l’évolution des différents paramètres morphologiques et un contrôle de la bonne vitalité fœtale. Les indications d’interruption de grossesse sont exceptionnelles, réservées aux insuffisances rénales terminales, toujours sur des atteintes bilatérales. Les indications à un drainage du bassinet ou de la vessie sont discutées en centre expert, compte tenu d’une balance bénéfices‐risques qui reste complexe. Elles ne seront pas abordées dans cette présentation. L’analyse du liquide amniotique, principalement produit et maintenu par la diurèse fœtale, constitue un indicateur crucial de la fonction rénale. L’oligo-amnios est un facteur prédictif négatif d’insuffisance rénale et de décès néonatal(8,9). Dans le cas d’une dilatation urinaire bilatérale, la présence ou non d’oligoamnios est la question la plus importante. L’âge gestationnel d’apparition de l’oligoamnios est un élément important de la prédiction du risque de mortalité périnatale. Les fœtus présentant un volume normal de liquide amniotique à 26 semaines de gestation ayant un faible risque d’évolution défavorable(2,10). En l’absence d’oligo‐amnios, des échographies toutes les 2 à 6 semaines, en fonction de la situation, sont à réaliser.   Position, structure et morphologie rénale • Agénésie rénale L’agénésie rénale peut être facilement identifiable en échographie anténatale, du fait de la vacuité de la loge rénale. Il faut cependant s’assurer qu’il ne s’agisse pas d’un rein ectopique, qui n’est pas toujours aisément identifié. Une agénésie unilatérale ne comporte pas de risque particulier pour le dévelop pement intra‐utérin ou après la naissance. Elle nécessite néanmoins une surveillance post natale du rein unique, en particulier néphrologique, même en l’absence d’une uropathie associée. L’agénésie bilatérale n’est pas compatible avec la vie et s’accompagne d’un anamnios(11,12). • Rein ectopique Un rein ectopique est un rein situé en dessous, au‐dessus ou du côté opposé à la position normale. Les reins d’un fœtus se développent d’abord sous forme de bourgeons dans le pelvis. Pendant les 8 premières semaines de croissance fœtale, les reins migrent lentement du petit bassin à leur position normale dans la fosse lombaire. Un rein ectopique peut donc être localisé dans le petit bassin près de la vessie (rein pelvien), sur le chemin de migration ou même traverser la ligne médiane et se développer à proximité du rein controlatéral (ectopie croisée). Une surveillance échographique postnatale annuelle est recommandée pour surveiller la croissance rénale, en l’absence d’autres pathologies associées qui pourraient nécessiter une surveillance spécifique ou une prise en charge, selon les mêmes modalités qu’un rein orthotopique(13). • Dysplasie multikystique La dysplasie multikystique est une destruction complète du parenchyme rénal, qui est remplacé par de multiples kystes. Elle est un équivalent de rein unique. Les kystes peuvent être en nombre variable et plus ou moins volumineux. L’épaisseur et l’aspect parenchymateux rénal font l’objet d’une évaluation subjective. Selon la classification de la Société d’urologie fœtale, une réduction de l’épaisseur du rein doit être envisagée lorsque l’épaisseur parenchymateuse du rein pathologique est réduite de plus de la moitié par rapport à celle du rein normal, ou lorsque cette épaisseur est inférieure à 4 mm(14). Le diagnostic de rein en fer à cheval ou sigmoïde reste rare en prénatal et n’a des conséquences que s’il s’accompagne d’une dilatation des voies excrétrices. Des anomalies rénales de type système double peuvent également être détectées. Le terme « système rénal double » désigne une duplication de la voie excrétrice constituée par une partie du tissu rénal, le bassinet et son uretère, avec les deux uretères s’abouchant indépendamment dans la vessie. Cette anomalie est différente de la bifidité urétérale, caractérisée par deux uretères se rejoignant en un seul avant d’entrer dans la vessie. Si la bifidité n’a pas de retentissement du fait d’un abouchement normal du bas uretère, une duplication peut entraîner une uropathie en cas d’abouchement anormal des uretères, avec en conséquence un reflux vésico‐urétéral, un méga‐uretère, une urétérocèle ou un pôle rénal dysplasique et non fonctionnel. Mais l’analyse de l’abouchement vésical de(s) uretère(s) est impossible en prénatal et reste très difficile en postnatal. Un système double sans dilatation urétéro‐pyélocalicielle ou sans autre anomalie ne nécessitera pas de surveillance spécifique après la naissance et est à considérer comme une variante de la normale(15).   Dilatation des cavités excrétrices • Dilatation pyélocalicielle Les termes « hydronéphrose » ou « pyélectasie » désignent une dilatation des cavités pyélocalicielles : l’hydronéphrose implique une dilatation pathologique et la pyélectasie conserve un sens plus « physiologique »(8,16). Cette anomalie est la plus fréquente du diagnostic prénatal. La seule mesure de référence, tant en anténatal qu’en postnatal, pour diagnostiquer et surveiller la dilatation est le diamètre antéropostérieur du bassinet (DAP). Malgré plusieurs études, il n’existe pas de consensus international sur les seuils de mesure définissant une dilatation pyélique pathologique. En 1990, la Société d’urologie fœtale(17) a classé la dilatation du bassinet en trois catégories : légère, modérée et sévère. La dilatation est modérée quand le DAP est à 7‐10 mm et à 9‐15 mm, respectivement aux deuxième et troisième trimestres. La dilatation sévère est pour un DAP > 10 mm au deuxième trimestre et > 15 mm au troisième trimestre. Ngyuen et coll. ont montré en 2010 qu’une dilatation était transitoire (et donc considérée comme physiologique) dans 50 à 70 % des cas(18). Il est donc nécessaire de surveiller l’évolution pendant la grossesse. Une dilatation progressive des voies urinaires observée pendant la grossesse, à la différence d’une stabilité ou d’une régression du DAP, est le plus souvent associée à une uropathie. La mesure des calices est également importante pour définir le degré de dilatation. Elle est un reflet de la pression dans des cavités rénales et donc du retentissement sur le parenchyme rénal. Différents degrés sont définis : calices non dilatés, calices visibles, calices dilatés à fond plat et calices dilatés à fond convexe, sans seuil de mesure. Son évaluation est subjective, sans valeur seuil mesurée. Bien que la dilatation du bassinet soit le paramètre le plus utilisé et discuté en matière d’uropathie diagnostiquée en prénatal, ce paramètre n’est jamais utilisé seul. C’est pourquoi l’échographie anténatale analyse toujours en complément les voies urinaires inférieures, le parenchyme rénal et les éventuelles autres malformations extra‐rénales(2). • Dilatation des uretères La dilatation de l’uretère peut être le reflet d’une obstruction de la jonction urétéro‐vésicale, d’un reflux vésico‐urétéral ou d’un obstacle sous vésical (surtout en cas de dilatation des deux uretères et d’association à une grande vessie). La dilatation des uretères peut être isolée. Elle est cependant le plus souvent associée à une dilatation des cavités pyélocalicielles. On parle alors de dilatation urétéro‐ pyélocalicielle. Elles sont, dans ce cas, secondaires à l’existence d’un obstacle de la jonction urétéro‐vésicale (méga‐uretère obstructif) ou à la présence d’un reflux vésico‐urétéral. De ce fait, le risque d’infection urinaire en postnatal est retrouvé significativement plus élevé lorsqu’il existe une dilatation urétérale, et la visualisation des uretères dilatés représente un facteur de risque indépendant des mesures du bassinet. Un récente étude a montré qu’un diamètre urétéral de plus de 7 mm à l’échographie du troisième trimestre était un seuil hautement significatif de patients à risque de développer une infection urinaire en postnatal. De manière intéressante ce risque semblait indépendant de la présence de reflux vésico‐urétéral(19).   Vessie La visualisation du cycle vésical in utero et sa relation avec la dilatation du bassinet sont d’importants facteurs pronostiques des pathologies urologiques postnatales. La vessie fœtale normale effectue un cycle toutes les 30 à 45 minutes in utero. L’absence de vidange de la vessie après 45 minutes ou la présence d’une vessie distendue peut être le reflet de pathologies sévères comme des valves de l’urètre postérieures ou un syndrome de prune belly(20). Le diagnostic des valves de l’urètre doit toujours être évoqué en cas de grande vessie à paroi épaissie avec une dilatation urétérale, le plus souvent bilatérale mais parfois unilatérale. L’absence de visualisation de la vessie doit faire quant à elle évoquer une exstrophie vésicale. Il n’y a dans ce cas pas d’autre anomalie du système rénal et la quantité de liquide amniotique est normale. Avant la 26e semaine de gestation, le volume vésical urinaire représenterait le meilleur facteur prédictif de la mortalité périnatale. Un volume vésical dépassant 5,4 cm3 à 20 semaines de gestation, combiné à une quantité de liquide amniotique diminuée ont été associés à des formes sévères d’uropathie. Un volume vésical inférieur à 5,4 cm3 et une quantité de liquide amniotique normal à l’échographie de 20 semaines ont été associés à des formes modérées. Le risque de mortalité périnatale augmenterait signi ficativement en fonction du stade de sévérité (léger, modéré, sévère) de 9 à 26 % et à 55 %, respectivement(21).   L’évaluation postnatale   L’échographie reste l’examen de base et de référence du suivi des uropathies. Un contrôle postnatal est toujours recommandé. Il est à réaliser, sauf situation urgente, après la première semaine afin de permettre la réhydratation du fœtus et la bonne mise en route de la diurèse. Il est le plus habituellement effectué au premier mois de vie, associé à la première consultation chirurgicale postnatale. Cette échographie reste basée sur les mêmes critères morphologiques que l’échographie prénatale : taille et position des reins, mesure du diamètre antéro‐postérieur du bassinet, évaluation de la dilatation des calices, aspect et épaisseur du parenchyme rénal, mesure du diamètre urétrale, volume/épaisseur et vidange de la vessie. D’autres examens complémentaires peuvent être prescrits par le médecin spécialiste en fonction de la situation et de l’évolution clinique : urétrocystographie, scintigraphie rénale, IRM fonctionnelle urologique. • Urétrocystographie Il s’agit d’un examen radiologique invasif nécessitant l’introduction d’un cathéter dans la vessie. Il permet de visualiser la vessie et l’urètre lors du remplissage et de la miction. Cet examen permet de diagnostiquer un reflux vésico‐urétéral (RVU) et est généralement prescrit après un premier épisode de pyélonéphrite chez le garçon et après le deuxième chez la fille. Il est également nécessaire dès la naissance en cas de suspicion de valves de l’urètre postérieur. • Scintigraphie rénale – DMSA (DiMercaptoSuccinic Acid) La scintigraphie au DMSA utilise un traceur radioactif pour estimer la fonction rénale relative et détecter la présence de cicatrices rénales ou des zones de parenchyme rénal non fonctionnel. Cet examen est souvent utilisé pour évaluer l’atteinte rénale après une infection urinaire ou pour le suivi des uropathies obstructives. Il doit être dans ce cas réalisé à distance de l’infection. – MAG 3 (MercAptoacetyltriGlycine) La scintigraphie au MAG 3 utilise un traceur radioactif pour estimer la fonction globale des reins et la dynamique des voies urinaires. Cet examen est le plus souvent prescrit pour évaluer la sévérité d’une obstruction urinaire (jonction pyélo‐urétérale ou méga‐uretère). • IRM fonctionnelle urologique Il s'agit d'un examen non invasif, per mettant d’évaluer à la fois la morphologie des reins et la fonction dynamique sans irradiation. Elle est particulièrement utile pour diagnostiquer et suivre des anomalies complexes, des obstructions ou des malformations congénitales. Elle peut être réalisée en préparation des interventions chirurgicales.   Suivi postnatal   La surveillance prénatale permet de classer les patients, en stratifiant le risque d’uropathie en fonction de la dilatation du bassinet et/ou des paramètres morphologiques complémentaires : la dilatation calicielle, l’épaisseur et la morphologie du parenchyme rénal, la dilatation urétérale, les anomalies de la vessie et la présence d’oligoamnios. L’échographie reste l’élément central de la surveillance postnatale. La fréquence du suivi est adaptée en fonction du type d’uropathie et de sa sévérité(22).   Dysplasie rénale multikystique La dysplasie rénale multikystique unilatérale a une incidence d’environ 1 naissance sur 3 500. La grande majorité des reins dysplasiques involuent au cours des cinq premières années de vie(23‐25). Compte tenu du faible risque d’hypertension artérielle secondaire, de formation tumorale ou d’infection des voies urinaires (avec un risque comparable à celui de la population générale), une prise en charge conservatrice non chirurgicale est toujours proposée initialement. La surveillance est réalisée par des échographies régulières afin de vérifier l’involution du rein et l’absence d’anomalie du rein controlatéral(26).   Dilatation des cavités pyélocalicielles   Toute dilatation antéro‐postérieure du bassinet dépassant les 10 mm à l’échographie du troisième trimestre nécessite un contrôle échographique après la naissance (figures 1 et 2). Figure 1. Échographie d’une dilatation pyélocalicielle modérée à 1 mois de vie. A : bassinet mesuré à 10,3 mm en antéropostérieur. Parenchyme d’épaisseur normale et de différentiation conservée. Uretère non visible en aval. B : coupe longitudinale confirmant l’aspect normal du parenchyme. Calices visibles mais non dilatés. Une surveillance est proposée en échographie, sans nécessité d’autres examens complémentaires. Figure 2. Échographie d’une dilatation pyélocalicielle majeure à 6 mois de vie. A : bassinet mesuré à 53 mm en antéropostérieur. Parenchyme aminci mais de différentiation conservée. Uretère non visible en aval. B : coupe longitudinale montrant la compression du parenchyme avec des calices dilatés dits « en boule ». Les explorations seront complétées par une scintigraphie pour confirmer le retentissement fonctionnel avant une cure chirurgicale.   Les échographies sont à réaliser après la première semaine, afin d’éviter les faux négatifs liés à l’état de déshydratation physiologique postnatale. Il n’y a pas de consensus sur les délais pour la réalisation de l’échographie. Il est habituel qu’une dilatation modérée soit évaluée à un mois de vie et une dilatation unilatérale sévère à une ou deux semaines. Le suivi dépendra ensuite des constatations de la première échographie postnatale. Le diamètre antéro‐postérieur du bassinet reste le paramètre le plus utilisé pour déterminer la gravité de la pathologie et le risque d’une uropathie né cessitant une prise en charge chirurgicale. Tous les bassinets dépassant les 40 mm nécessiteront une chirurgie, alors que seuls 10 % des dilatations < 20 mm seront opérés(27). Si la dilatation dépasse les 20 mm, une scintigraphie dynamique est habituellement réalisée. En cas de fonction inférieure à 40 %, une intervention chirurgicale est discutée. Si la scintigraphie montre une fonction comparable, la surveillance échographique sera poursuivie. Dans le cas d’une persistance ou d’une augmentation de la dilatation, une nouvelle scintigraphie sera réalisée dans le suivi et une perte de fonction fera proposer une intervention. Le diagnostic principal est celui d’un syndrome de la jonction pyélo‐urétérale, dont les indications opératoires sont : – dilatation pyélocalicielle majeure avec un bassinet > 40 mm, une dilatation des calices et un parenchyme rénal aminci ; – un retentissement sur la fonction rénale ; – la survenue de symptômes : infection urinaire, douleurs, calculs ou colique néphrétique.   Dilatation urétérale/méga-­uretère Le méga‐uretère est une cause fréquente de dilatation des voies urinaires de découverte prénatale (environ 10‐30 %), liée à l’existence d’une anomalie au niveau de la jonction urétéro‐vésicale(28). Le méga‐uretère peut être obstructif non refluant ou obstructif et refluant(29). La plupart des méga‐uretères régressent spontanément dans les 12 premiers mois de vie(30). La persistance d’une dilatation urétérale supérieure à 10 mm est un facteur prédictif de prise en charge chirurgicale(30,31). Une dilatation inférieure à 10 mm peut être physiologique, secondaire à un reflux d’immaturité de la jonction urétéro‐vésicale. Le reflux vésico‐urétéral est considéré comme physiologique dans les premiers mois/années de vie. En fonction de l’évolution morphologique et clinique, une cystographie ou une scintigraphie seront réalisées. La prise en charge chirurgicale, si nécessaire, est réalisée le plus souvent après l’âge de 1 an, à la fois du fait de l’évolution favorable de la grande majorité des cas et également pour réduire le risque associé à une chirurgie sur une petite vessie. Avant l’âge de 1 an, le but de la prise en charge est de réduire le risque d’infection urinaire, avec l’introduction d’une antibioprophylaxie ainsi que la possibilité de réaliser une posthectomie chez les garçons. Toute dilatation urétérale ou pyélocalicielle bilatérale chez les garçons (de diagnostic anténatal ou postnatal), associée ou non à une anomalie du parenchyme rénal ou de la vessie, nécessite d’écarter le diagnostic de valves de l’urètre postérieur(32).   Valves de l’urètre postérieur Les valves de l’urètre postérieur sont une anomalie congénitale caractérisée par la persistance anormale de replis muqueux dans la lumière de l’urètre entraînant une obstruction en amont, de degré variable. L’incidence varie de 1 : 7 500 naissances vivantes(33). Dans la forme classique, la plus sévère, l’uropathie se manifeste par une dilatation de l’ensemble de l’arbre urinaire en amont de l’obstacle : dilatation de l’urètre postérieur, vessie de grande capacité à paroi crénelée et épaissie ne se vidant pas durant des examens successifs, dilatation urétérale bilatérale, dilatation pyélique et calicielle. Elle s’associe à une hyperéchogénicité du parenchyme rénal, avec la possibilité de visualiser des kystes(34,35). La prise en charge postnatale doit être faite en milieu spécialisé dans une maternité de niveau 3. Le diagnostic à la naissance doit être confirmé par la réalisation d’une cystographie. Une section endoscopique de la valve est alors réalisée. L’objectif principal du traitement chirurgical est la levée de l’obstruction des voies urinaires(36). Dans certains cas particuliers lorsque la vessie est très altérée, une dérivation urinaire à type de vésicostomie peut être réalisée(37). Le suivi à long terme est multidisciplinaire et nécessite une stricte surveillance urologique du fait de possibles anomalies de la vidange vésicale, et néphrologique du fait du retentissement sur la fonction rénale. Malgré de nombreux progrès dans le diagnostic et l’intervention prénatale, ainsi que dans l’évaluation et le traitement postnatal précoce, la survenue d’une insuffisance rénale terminale chez les garçons atteints de valve de l’urètre postérieure se situe entre 20 % et 50 %(38, 39). Références sur demande à la rédaction : biblio@len‐medical.fr