Les grandes avancées des 50 dernières années en pédiatrie : l’échographie foetale

Le développement de l’échographie foetale, depuis une quinzaine d’années, n’est plus à démontrer. Il a porté, essentiellement sur deux points : – le développement de la biométrie et de la surveillance des retards de croissance intra-utérins (RCIU) en instituant de véritables courbes de croissance anténatale qui ont permis de différencier les différents RCIU dont les conséquences postnatales sont très importantes. – le diagnostic des pathologies d’organes, mais également la recherche des pathologies syndromiques, qu’un travail pluridisciplinaire a permis de développer. Le propos de cet article très illustré est de montrer l’intérêt de l’échographie anténatale organe par organe et la mise en évidence de certains syndromes. La face La face foetale a été étudiée minutieusement depuis quelques années et, grâce aux critères postnataux utilisés en diagnostic de génétique pédiatrique, elle a pu progresser et individualiser, dès la période anténatale, des anomalies réputées visibles uniquement lors de l’examen clinique et radiologique du nouveau-né. Les critères utilisés en échographie faciale sont des critères liés à la forme du front, la distance interorbitaire, la longueur du nez, la forme des lèvres, la forme du philtrum et la taille de la bouche (figures 1 à 4) ; l’examen du profil foetal permet de visualiser la position de l’oreille, l’aspect et la forme du malaire et les rétrognatismes du maxillaire. Le mode « os », qui est l’équivalent échographique du scanner 3D hélicoïdal pour les grossesses jeunes, permet de bien individualiser la suture métopique, l’anomalie du placement des orbites, les os propres du nez et les largeurs maxillaire et mandibulaire (figure 5). Enfin, au niveau de la base du crâne, les canaux semi-circulaires sont relativement aisés à étudier. Figure 2. Face et mains normales à 28 SA.    Figure 3. Pathologie syndromique : alcoolisme foetal. Lèvre lisse, philtrum à peine marqué. ● Fentes faciales   Figure 5. Profil du crâne. Étude osseuse.  Figure 4. Syndrome de Noonan. Aspect « bouffi » du visage et traits épais. Concernant les symptômes isolés, les fentes faciales sont maintenant analysables de façon relativement aisée depuis la peau jusqu’au palais postérieur grâce aux techniques 2D et surtout 3D, qui permettent de restituer en mode surfacique la structure faciale externe (figure 6), mais également l’aspect osseux du maxillaire et du palais (figure 7). Les images sont de qualité clinique excellente et permettent ainsi une consultation anténatale précise avec le chirurgien maxillo-facial, qui va pouvoir ainsi expliquer au couple la technique chirurgicale utilisée en fonction des images quasi photographiques livrées par l’échographiste. ● Syndrome de Pierre Robin Une des urgences néonatales est le syndrome de Pierre Robin lié aux complications respiratoires immédiates en particulier, puis aux problèmes d’alimentation des premiers mois. Ce syndrome est maintenant accessible au diagnostic échographique par la mesure objective de l’angle facial inférieur : une publication a montré qu’un angle facial inférieur intra-utérin anténatal < 49° était en faveur d’un syndrome de Pierre Robin (figure 8). Ce dépistage est fondamental, car il nécessite la prise en charge en maternité de niveau III non seulement pendant l’accouchement, mais également pour la réanimation néonatale. Les foetus présentant un syndrome de Pierre Robin sont adressés à des centres où les pédiatres sont capables d’intuber, voire de trachéotomiser, c’est-à-dire des centres disposant d’un service d’ORL spécialisé. ● Crâniosténoses Les os du crâne sont parfaitement visibles et interprétables en échographie dès le premier trimestre de la grossesse, et en particulier au 2e trimestre. Cet examen permet de visualiser, en dehors de quelques curiosités comme les os vormiens, les pathologies à type de crâniosténose, et de s’orienter vers une crâniosténose isolée (figure 9) ou des pathologies syndromiques plus sévères comme le syndrome de Crouzon (figure 10) ou d’Appert (figure 11).   Figure 6. Face, fente labiale unilatérale associée à une fente maxillaire et palatine.  Figure 7. Face place. Hypoplasie de l’étage moyen de la face (dans le cadre d’un syndrome de Binder). Le cerveau   Figure 9. Pathologie syndromique : crâniosténose métopique. Figure 8. Face d’un syndrome de Pierre Robin. Petit menton en arrière. Le cerveau foetal est accessible dans les coupes sagittales, axiales et coronales à l’échographie anténatale et ce, dès le premier trimestre. Les pathologies de la ligne médiane sont individualisables avec, en premier lieu, les anomalies du corps calleux au 2e trimestre (figure 12). Le dépistage de ces pathologies nécessite une très bonne coupe sagittale et une très bonne coupe axiale pratiquées de façon systématique en 2D ou en 3D. Les anomalies de la fosse postérieure et des noyaux gris centraux peuvent être visualisées, ainsi que les ventriculomégalies qui ne présentent pas de difficulté majeure. Le volume de la ventriculomégalie peut être mesuré grâce aux reconstruction en « mode inversion » 3D. Le coeur foetal Les pathologies cardiaques foetales que l’on peut découvrir sont nombreuses. Elles sont dépistées de plus en plus tôt dès le premier trimestre. L’échographie peut mettre en évidence une pathologie ventriculaire. Les modes 3D- 4D associés aux couleurs et aux techniques de multi-plans permettent d’individualiser très simplement les CIV et les pathologies plus complexes comme les nodules tubéreux de la sclérose de Bourneville ou l’aorte « à cheval » dans une tétralogie de Fallot. Ces anomalies sont accessibles dès le 2e trimestre. Le dépistage des anomalies cardiaques anténatales est particulièrement important. Il permet, là aussi, une consultation de diagnostic et, surtout, de pronostic faite par les cardiopédiatres au décours de la découverte par l’échographiste de la pathologie (figure 13).   Figure 10. Pathologie syndromique : Crouzon. Aspect caractéristique. Figure 11. Syndrome d’Apert. En reconstruction de surface : aspect caractéristique de la face associée à une main en moufle. Les poumons   Figure 13. Coeur : CAV et hypoventricule gauche. Figure 12. Cerveau : coupe sagittale du corps calleux.  Les coupes tri-plans permettent de visualiser, en multi-planaire, la morphologie du thorax, l’aspect et la position du coeur, des poumons et du diaphragme, et de pouvoir ainsi anticiper la prise en charge de pathologies pulmonaires de type malformation adénomatoïde kystique du poumon (MAKP) et des hernies diaphragmatiques. Là aussi, l’imagerie permet une discussion anténatale du pronostic de ces pathologies et d’un geste chirurgical. Le squelette foetal Le squelette foetal est analysé dès 18 SA en échographie 2D, mais surtout en 3D et 4D avec un mode de surfaçage « os » qui permet d’éclairer facilement l’anatomie précise du rachis, des côtes et des extrémités. Les pathologies des membres dépistées in utero comprennent des anomalies de position ou de nombre (figure 14), ou des anomalies de structure, en particulier les agénésies osseuses. Les anomalies du rachis sont visibles au dépistage anténatal échographique, comme un spina bifida (figure 15), mais aussi les petites anomalies comme les hémi-vertèbres, les puzzles vertébraux et les agénésies sacrées (figure 16). Parmi les ostéo-chondrodysplasies, le syndrome de Binder est un exemple où l’échographie va pouvoir retrouver l’association d’une dysmorphie faciale (figure 7) à des anomalies de ponctuation des épyphises.   L’abdomen foetal Les reins sont accessibles dès le premier trimestre à l’échographie. Les différentes pathologies à type de dilatations pyélo-calicielles, d’hydronéphrose, sont bien individualisables et permettent, là aussi, une discussion multidisciplinaire sur le pronostic (figure 17). Les méga-uretères sont visualisables. Leur reconstruction en mode inversion permet de suivre leur trajet.   Figure 14. Hexadactylie. Figure 16. Agénésie sacrée.   Figure 15 A. Spina bifida. Reconstruction cutanée. B. Reconstruction osseuse. Les atrésies duodénales les plus courantes peuvent être reconstruites avec les différents modes mis à disposition par les machines d’échographie, comme la reconstruction en mode inversion ou en mode sono-AVC. Les grossesses gémellaires Tout l’intérêt de l’échographie dans la grossesse gémellaire est le diagnostic de la chorionicité, qui doit se faire dès la première échographie par la recherche du signe du Lambda, c’est-à-dire l’infiltration du placenta entre les membranes et qui signe la bichorionicité de la grossesse. La surveillance des grossesses gémellaires varie en fonction de leur caractère bichoriale à une grossesse gémellaire monochoriale. Elle est extrêmement « serrée » pour les grossesses monochoriales avec une échographie tous les quinze jours tout au long de la grossesse, et la prise en charge conseillée par un centre hospitalier spécialisé dans la grossesse gémellaire monochoriale, afin de pouvoir intervenir le plus rapidement possible en cas d’anomalie.   Figure 17. Hydronéphrose. Reconstruction en mode sono-AVC. Figure 18. Laparoschisis. Reconstruction de surface. Conclusion Les progrès de l’échographie anténatale ont été extrêmement rapides en 10 ans, tant pour l’échographie de dépistage de masse que pour l’échographie ciblée dans les pathologies ou les syndromes, qualifiée d’échographie diagnostique. Ces avancées n’ont pu se faire que grâce à la confrontation transversale entre échographistes anténataux, pédiatres cliniciens et radiopédiatres, qui ont apporté toute leur expérience du diagnostic.