Point d’étape sur le dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale infantile

Dans 95 % des cas, il s’agit d’une maladie autosomique récessive liée à des délétions de l’exon 7 du gène SMN1 (survival motoneurone 1). Il existe depuis quelques années, trois traitements qui ont radicalement modifié le pronostic de cette maladie. D’une part, deux molécules qui modulent l’épissage du gène SMN2 et permettent ainsi une synthèse plus importante de la protéine déficiente SMN et, d’autre part, une thérapie génique. Cependant, la réponse au traitement est corrélée à la précocité de l’administration. Les enfants traités en présymptomatique ont souvent un développement moteur proche de la normale. Dans ce cadre, de nombreux pays développent un dépistage néonatal. En France, un programme pilote appelé DÉPISMA est en cours dans deux régions dans un format de recherche clinique : Nouvelle‐Aquitaine et Grand Est. Avec 1 an de recul, le taux d’exhaustivité est de 93 % avec près de 60 000 screenings néonataux réalisés dans 99,5 % des maternités de ces deux régions. Il n’y a pas eu de faux négatif ni de faux positif. Le taux d’acceptation des parents est de 98 %. En 1 an, cinq diagnostics ont été réalisés avec quatre traitements avant l’âge de 1 mois. Les résultats ont été obtenus en 7 jours en moyenne avec un traitement au 23e jour. La généralisation à la France entière est souhaitable dans les meilleurs délais pour administrer ces thérapies innovantes au plus tôt, en présymptomatique pour une meilleure efficacité, et ainsi donner toutes les chances aux enfants atteints d’amyotrophie spinale infantile. D’après la présentation de Vincent Laugel (CHU de Strasbourg), 33e Congrès de la Société française de neurologie pédiatrique, janvier 2024.